Molekulare Diagnostik bezeichnet verschiedene Analysen, die auf genetischer und molekularer Ebene gezielt Mutationen, Genfusionen oder Expressionen in Tumorgewebe aufdecken. Besonders bei häufigen Tumorarten wie Brust- oder Lungenkrebs werden solche Tests genutzt, um Therapiewahl und Prognose einzuschätzen. Genetische Paneltests und Einzelgen-Analysen sind zentraler Bestandteil der modernen Onkologie und werden schrittweise in die routinemäßige Patientenversorgung eingeführt.

Die Anwendung molekularer Diagnostik erfordert spezialisierte Labors und standardisierte Verfahren, damit die Auswertungen reproduzierbar und interpretierbar sind. In Deutschland gibt es an zertifizierten Krebszentren zahlreiche Einrichtungen, die auf solche Analysen spezialisiert sind. Die Ergebnisse liefern Informationen, ob zum Beispiel zielgerichtete Therapien wie Tyrosinkinasehemmer potenziell angewendet werden können oder nicht. Die Tests erfolgen meist mit Gewebeproben, gelegentlich auch mit Blutproben (Liquid Biopsy).
Zu den praktischen Herausforderungen zählen neben hohen Kosten die rasante Weiterentwicklung der Analysetechniken. Die Interpretation der molekularen Befunde ist komplex und bedarf einer engen Zusammenarbeit von Pathologinnen, Onkologen und molekularen Genetikern. Krankenversicherungen übernehmen die Kosten in Deutschland typischerweise bei nachgewiesener Relevanz für lehrbuchgerechte, personalisierte Therapieentscheidungen.
Die molekulare Diagnostik hat die Entwicklung individualisierter Krebsmedizin maßgeblich beeinflusst. Studien zeigen, dass gezielte Therapien, basierend auf validierten molekularen Merkmalen, in bestimmten Fällen das Ansprechen auf Behandlungen verbessern können. Auch die Identifikation seltener Mutationen, für die es zugelassene Medikamente gibt, ist Bestandteil der Innovationskette im onkologischen Bereich.